¿Qué son las mutaciones genéticas?
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Las mutaciones genéticas se expresan como cambios, alteraciones e incluso malformaciones congénitas o síndromes. Provienen de alguno de los genes portadores del padre o de la madre, en especial a nivel de cromosomas, estructuras celulares que contienen la información genética.

Se considera que existen mutaciones que pueden ser heredadas o espontáneas, mientras que otras pueden desarrollarse como respuesta a factores negativos del medio ambiente, tales como virus o ciertas toxinas, por radiaciones, definiéndose como mutaciones inducidas.

¿Qué son los genes?

Los genes son aquellas unidades básicas que almacenan la información genética de ambos padres y que pueden resultar heredables a los hijos,  la descendencia.

Las mutaciones pueden variar en tamaño hasta incluir múltiples genes, estando presentes en las células germinales del ovulo de la madre y/o en el esperma del padre, resultando un niño que podría presentar cualquier anomalía o cambio genético.

Casos de mutaciones genéticas

En la mayoría de los casos las mutaciones genéticas pueden causar enfermedades o síndromes poco comunes y a veces extraños que pueden afectar a un determinado número de individuos.

Entre estas mutaciones puedo mencionar:

Hipertricosis o síndrome del hombre lobo

Consiste en el excesivo crecimiento del vello a nivel del rostro, orejas y hombros, principalmente.

Progeria o síndrome de Proteus

Una enfermedad congénita que causa el envejecimiento prematuro en niños entre apenas 1 y 2 años, quienes se desarrollan muy rápidamente. El individuo presenta una condición en la que por lo general logra vivir hasta los 20 años, aunque la gravedad de la enfermedad puede variar de un individuo a otro. Afecta a uno en un millón de personas a nivel mundial.

Resulta en un crecimiento excesivo de piel y órganos sin orden específico y un desequilibrio generalizado, con desarrollo anormal de huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos, linfáticos, además de presentar tumoraciones en la mitad del cuerpo.

Síndrome del niño burbuja

Otra mutación genética importante de mencionar es la popularmente conocida como el síndrome del niño burbuja o inmunodeficiencia combinada grave, la cual debe su nombre a un sistema inmunológico totalmente vulnerable que ni siquiera puede lograr que el individuo respire normalmente, ya que hasta el aire se convierte en un factor de riesgo mortal.

¿Existe tratamiento y prevención para las mutaciones genéticas?

Bueno, te diré que los avances en el estudio del campo de la genética han permitido el desarrollo de una serie de pruebas de diagnóstico precoz cuyos tratamientos evitan la manifestación de enfermedades o  minimizan la gravedad de estas. De ahí la importancia de que el especialista considere los síntomas clínicos y por supuesto, la epidemiologia de la enfermedad apoyándose en los antecedentes familiares.

En consecuencia, esto le permitirá aplicar las diferentes pruebas genéticas citogenéticas, bioquímicas y moleculares como: detección sistemática o tamizaje neonatal o prueba del talón, pruebas de detección de portadores o a las parejas, pruebas de diagnóstico prenatal y pruebas predictivas para identificar el riesgo de cualquier enfermedad antes de la aparición de los síntomas, o cualquier otra prueba especializada que considere a fin de prevenir el desarrollo de cualquier enfermedad e indicar alguna predisposición genética.

No olvides de consultar a tiempo con el especialista cualquier cambio u alteración que posea tu pareja o  familiar cercano.

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